home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0382 / 03828.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  7.2 KB  |  184 lines
  1. $Unique_ID{BRK03828}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Holt-Oram Syndrome}
  4. $Subject{Holt-Oram Syndrome HOS Heart-Hand Syndrome Atriodigital Dysplasia
  5. Upper Limb-Cardiovascular Syndrome Thrombocytopenia Absent Radius Syndrome
  6. (TAR) }
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1988, 1989 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 523:
  13. Holt-Oram Syndrome
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible the main title of the article (Holt-Oram Syndrome) is not
  17. the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next page to
  18. find alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  19.  
  20. Synonyms
  21.  
  22.      HOS
  23.      Heart-Hand Syndrome
  24.      Atriodigital Dysplasia
  25.      Upper Limb-Cardiovascular Syndrome
  26.  
  27. Information on the following diseases can be found in the Related
  28. Disorders section of this report:
  29.  
  30.      Thrombocytopenia Absent Radius Syndrome (TAR)
  31.  
  32. General Discussion
  33.  
  34. ** REMINDER **
  35. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  36. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  37. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  38. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  39. section of this report.
  40.  
  41. Holt-Oram Syndrome is a genetic disorder consisting of congenital heart
  42. disease and upper limb abnormalities.  Often, the forearm, fingers and wrists
  43. are deformed.   Although some affected individuals may have limb defects
  44. only, they may pass the more severe syndrome to their offspring.  Some
  45. skeletal defects occur, but may be so slight they are not noticed.
  46.  
  47. Symptoms
  48.  
  49. Holt-Oram Syndrome is characterized by a particular group of structural
  50. abnormalities of veins, and more frequently, arteries of the heart (e.g.,
  51. defects of the wall between the chambers of the right and left side of the
  52. heart), and skeletal malformations.  The bones of the shoulder are not
  53. proportioned, and the arms are abnormally shortened so that the hands are
  54. attached close to the body.  The thumbs may be underdeveloped, fingers may be
  55. webbed and/or permanently bent, and bones of the forearm and hand are often
  56. shorter than normal.  The fleshy prominence on the palm of the hand between
  57. the thumb and wrist (thenar eminence) may also be abnormally flat.
  58. Occasionally, bone abnormalities may be so slight as to escape notice.  The
  59. skeletal defects often occur on both sides of the body, but may be somewhat
  60. more severe on the left side.  Abnormalities of the wrist (carpal bones)
  61. appear to occur more often than those of the thumb.
  62.  
  63. No exact correlation in degree of severity between affected parents and
  64. children with Holt-Oram Syndrome has been identified.  Persons with mild
  65. skeletal defects only may pass on a more severe form of the disorder to their
  66. offspring.  This condition has been observed to occur in more than one person
  67. in a family.
  68.  
  69. Causes
  70.  
  71. Holt-Oram Syndrome is inherited as an autosomal dominant trait.  (Human
  72. traits including the classic genetic diseases, are the product of the
  73. interaction of two genes for that condition, one received from the father and
  74. one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease
  75. gene (received from either the mother or father) will be expressed
  76. "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The
  77. risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%
  78. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)  The exact
  79. mechanism whereby the malformations occur is not well understood, although it
  80. is thought to be a biochemical abnormality occurring during the fourth to
  81. fifth week of pregnancy when the upper limb buds and the heart tube undergo
  82. major changes in the embryo.
  83.  
  84. Affected Population
  85.  
  86. Approximately two hundred cases of Holt-Oram Syndrome have been identified
  87. worldwide since it was first described in 1960.  This disorder can affect all
  88. ethnic groups and races.  Males and females are affected in equal numbers.
  89.  
  90. Related Disorders
  91.  
  92. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Holt-Oram
  93. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  94.  
  95. Thrombocytopenia Absent Radius Syndrome (TAR) is a rare genetic disorder
  96. characterized by congenital absence of the forearm bone (radius) associated
  97. with an unusually low number of platelets in circulating blood
  98. (thrombocytopenia).  The disorder begins during infancy but later improves.
  99. Congenital heart disease and kidney abnormalities may occur in some cases.
  100. (For more information on this disorder, choose "TAR" as your search term in
  101. the Rare Disease Database.)
  102.  
  103. Therapies:  Standard
  104.  
  105. Holt-Oram Syndrome is treated by surgical correction where necessary, both of
  106. the heart and skeletal problems.  Pregnant women at risk of having an
  107. affected child may undergo ultrasound imaging procedures prenatally to
  108. evaluate fetal development as early as fourteen weeks into pregnancy.
  109. Genetic counseling is recommended for patients and their families.  Services
  110. which benefit the physically handicapped may be of benefit in some cases.
  111. Other treatment is symptomatic and supportive.
  112.  
  113. Therapies:  Investigational
  114.  
  115. This disease entry is based upon medical information available through June
  116. 1988.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  117. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  118. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  119. information about this disorder.
  120.  
  121. Resources
  122.  
  123. For more information on Holt-Oram Syndrome, please contact:
  124.  
  125.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  126.      P.O. Box 8923
  127.      New Fairfield, CT  06812-1783
  128.      (203) 746-6518
  129.  
  130.      American Heart Association
  131.      7320 Greenville Ave.
  132.      Dallas, TX  75231
  133.      (214) 750-5300
  134.  
  135. For Heart Symptom Information:
  136.  
  137.      NIH/National Heart, Blood and Lung Institute (NHLBI)
  138.      Office of Public Inquiries
  139.      9000 Rockville Pike
  140.      Bethesda, MD  20892
  141.      (301) 496-4236
  142.  
  143. For Bone Symptom Information:
  144.  
  145.      The National Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases Information
  146. Clearinghouse
  147.      Box AMS
  148.      Bethesda, MD  20892
  149.      (301) 495-4484
  150.  
  151.      International Center for Skeletal Dysplasia
  152.      2t. Joseph Hospital
  153.      7620 York Road
  154.      Towson, MD  21204
  155.      (301)337-1250
  156.  
  157. For genetic information and genetic counseling referrals, please contact:
  158.  
  159.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  160.      1275 Mamaroneck Avenue
  161.      White Plains, NY  10605
  162.      (914) 428-7100
  163.  
  164.      Alliance of Genetic Support Groups
  165.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  166.      Chevy Chase, MD  20815
  167.      (800) 336-GENE
  168.      (301) 652-5553
  169.  
  170. References
  171.  
  172. This Rare Disease Database Entry is based upon outlines prepared by
  173. medical and dental students (1984-1986) at the Medical College of Virginia
  174. for their course in human genetics, and the following articles:
  175.  
  176. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  177. University Press, 1986. P. 380.
  178.  
  179. CROSS-SECTIONAL ECHOCARDIOGRAPHIC IMAGING OF SUPRACARDIAC TOTAL ANOMALOUS
  180. PULMONARY VENOUS DRAINAGE TO A VERTICAL VEIN IN A PATIENT WITH HOLT-ORAM
  181. SYNDROME:  K.Z. Zhang, et al.;  Chest (January 1981, issue 79(1)).  Pp. 113-
  182. 115.
  183.  
  184.